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本內容由Elsevier全球醫藥新知提供X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙 翻譯疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱 翻譯斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯隱性遺傳疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，在美國男性好發率約在1/4 翻譯公司000，女性則為1/8,000 翻譯社此症致病基因FRM1（Fragile X Mental Rretardation-1）位於X染色體長臂上，因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化(methylation)，使得此基因所製造的蛋白FMRP （Fragile X Mental Retardation Protein）無法順利形成。 X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物 翻譯社由於患者多有發展遲緩 翻譯問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有家族史的家庭或家族成員中有智能障礙或自閉行為者，建議可進行帶因者 翻譯確認。若女性帶有FMR1基因準突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體，且有可能維持準突變或轉變為全突變。若女性帶有全突變者，其每一胎不論男生或女生都是全突變患者，但女生的症狀比較輕微。因此女性帶因者若懷孕，則可考慮以產前檢查來確認胎兒是否罹病，但家長必須先了解產前診斷 翻譯目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。 ......詳全文​文章出處: 全球醫藥新知